6. La fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica  più diffusa che  in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500 – 2.700.

Oggi non esiste una cura risolutiva, ma l’utilizzo di alcuni approcci terapeutici è utile per garantire loro uno standard di vita elevato.

 La fibrosi cistica è una patologia multiorgano, ma colpisce soprattutto l’apparato digerente e i polmoni. Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione polmonare causa il danneggiamento progressivo del tessuto polmonare.

Test del portatore di fibrosi cistica

Test genetici al portatore del gene della fibrosi cistica – Un individuo su 25 è portatore asintomatico del gene responsabile della FC.

Per rilevare tale alterazione si può ricorrere ad uno specifico esame del sangue. Un bambino affetto da FC eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Ogni volta che due portatori sani hanno un figlio, le possibilità sono:

• Nel 25% (1 su 4) dei casi il bimbo è affetto da FC
• Nel 50% (1 su 2) dei casi il bambino porterà il gene della FC, ma non ne sarà affetto
• Nel 25% (1 su 4) dei casi il bambino non è portatore del gene e non sarà affetto dalla patologia